الاستشارة الوراثية ، والمعروفة أيضًا باسم رسم الخرائط الجينية ، هي عملية متعددة التخصصات ومتعددة التخصصات يتم تنفيذها بهدف تحديد احتمالية حدوث مرض معين وفرص انتقاله إلى أفراد الأسرة. يمكن إجراء هذا الفحص بواسطة حامل لمرض وراثي معين وأفراد عائلته ومن تحليل الخصائص الوراثية ، يمكن تحديد طرق الوقاية والمخاطر وبدائل العلاج.
للاستشارة الوراثية عدة تطبيقات يمكن استخدامها في التخطيط للحمل أو رعاية ما قبل الولادة للتحقق مما إذا كانت هناك أي فرصة لتغييرات في الجنين وفي السرطان ، من أجل تقييم فرص الإصابة بالسرطان وإثبات الإمكانية شدة والعلاج.
ما هي الاستشارة الوراثية ل
تتم الاستشارة الوراثية بهدف التحقق من مخاطر الإصابة بأمراض معينة. قد يكون هذا ممكنًا من تحليل جينوم الشخص بأكمله ، حيث يمكن تحديد أي نوع من التغيير الذي قد يؤدي إلى حدوث الأمراض ، وخاصة السرطان ذي الخصائص الوراثية ، مثل الثدي والمبيض والغدة الدرقية والبروستاتا ، على سبيل المثال.
لعمل المسح الجيني لابد من أن يوصي الطبيب بذلك ، بالإضافة إلى أن هذا النوع من الفحص لا ينصح به لجميع الأشخاص ، فقط للمعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية ، أو في حالة الزواج بين الأقارب على سبيل المثال ، يسمى زواج الأقارب. اعرف مخاطر زواج الأقارب.
كيف يتم ذلك
تتكون الاستشارة الوراثية من إجراء فحوصات للكشف عن الأمراض الوراثية. يمكن أن يكون بأثر رجعي ، عندما يكون هناك شخصان على الأقل في العائلة مصابان بالمرض ، أو محتمل ، عندما لا يكون هناك أشخاص مصابين بالمرض في الأسرة ، ويتم ذلك بهدف التحقق مما إذا كانت هناك فرصة لتطوير مرض وراثي أم لا.
تتم الاستشارة الوراثية في ثلاث مراحل رئيسية:
- Anamnesis: في هذه المرحلة ، يملأ الشخص استبيانًا يحتوي على أسئلة تتعلق بوجود أمراض وراثية ، ومشاكل متعلقة بفترة ما قبل الولادة أو بعدها ، وتاريخ التخلف العقلي ، وتاريخ الإجهاض ووجود علاقات الدم في الأسرة ، وهي العلاقة بين الأقارب. يتم تطبيق هذا الاستبيان من قبل اختصاصي علم الوراثة السريري وهو سري ، والمعلومات للاستخدام المهني فقط ومع الشخص المعني ؛
- الفحوصات الفيزيائية والنفسية والمخبرية: يقوم الطبيب بإجراء سلسلة من الاختبارات للتحقق من وجود أي تغييرات جسدية قد تكون مرتبطة بالوراثة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحليل صور الطفولة للشخص وعائلته لمراقبة الخصائص المتعلقة بالوراثة أيضًا. كما يتم إجراء اختبارات الذكاء وطلب الفحوصات المخبرية لتقييم الحالة الصحية للشخص والمواد الوراثية الخاصة به ، والتي يتم إجراؤها عادة من خلال فحص الوراثة الخلوية البشرية. كما تُجرى الاختبارات الجزيئية ، مثل التسلسل ، لتحديد التغيرات في المادة الوراثية للشخص ؛
- وضع الفرضيات التشخيصية: تتم المرحلة الأخيرة بناءً على نتائج الفحوصات الفيزيائية والمخبرية وتحليل الاستبيان والتسلسل. من خلال هذا ، يمكن للطبيب إبلاغ الشخص إذا كان لديه أي تغيير جيني يمكن أن ينتقل إلى الأجيال القادمة ، وإذا مرت ، فإن فرصة أن يظهر هذا التغيير نفسه ويولد خصائص المرض ، وكذلك شدته.
يتم إجراء هذه العملية من قبل فريق من المهنيين بتنسيق من اختصاصي علم الوراثة الإكلينيكي ، وهو المسؤول عن إرشاد الناس فيما يتعلق بالأمراض الوراثية ، وفرص انتقال الأمراض ومظاهرها.
الاستشارة الوراثية قبل الولادة
يمكن تقديم الاستشارة الوراثية أثناء الرعاية السابقة للولادة ويشار إليها بشكل أساسي في حالة الحمل في سن متقدمة ، وفي النساء المصابات بأمراض يمكن أن تؤثر على نمو الجنين وفي الأزواج الذين تربطهم روابط عائلية ، مثل أبناء العمومة ، على سبيل المثال.
الاستشارة الوراثية قبل الولادة قادرة على تحديد الكروموسوم 21 تثلث الصبغي ، الذي يميز متلازمة داون ، والذي يمكن أن يساعد في تنظيم الأسرة. تعلم كل شيء عن متلازمة داون.
يجب على الأشخاص الذين يرغبون في الحصول على استشارة وراثية استشارة أخصائي علم الوراثة ، وهو الطبيب المسؤول عن توجيه الحالات الوراثية.
.jpg)
