فقر الدم المنجلي مرض يتميز بتغيرات في شكل خلايا الدم الحمراء ، والتي تكون على شكل منجل أو نصف قمر. بسبب هذا التغيير ، تصبح خلايا الدم الحمراء أقل قدرة على حمل الأكسجين ، بالإضافة إلى زيادة خطر انسداد الأوعية الدموية بسبب تغير الشكل ، مما قد يؤدي إلى انتشار الألم والضعف واللامبالاة.
يمكن السيطرة على أعراض هذا النوع من فقر الدم باستخدام الأدوية التي يجب تناولها طوال الحياة لتقليل خطر حدوث مضاعفات ، ولكن العلاج لا يحدث إلا من خلال زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.
الأعراض الرئيسية
بالإضافة إلى الأعراض الشائعة لأي نوع آخر من فقر الدم ، مثل التعب والشحوب والنوم ، يمكن أن يتسبب فقر الدم المنجلي أيضًا في ظهور أعراض مميزة أخرى ، مثل:
- ألم في العظام والمفاصل بسبب وصول الأكسجين بكميات أقل ، خاصة في الأطراف ، مثل اليدين والقدمين ؛
- - أزمات ألم في البطن والصدر وأسفل الظهر نتيجة موت خلايا نخاع العظم ، وقد تترافق مع حمى وقيء وبول داكن أو دموي.
- عدوى متكررة لأن خلايا الدم الحمراء يمكن أن تلحق الضرر بالطحال مما يساعد على محاربة الالتهابات.
- تأخر النمو وتأخر البلوغ ، حيث توفر خلايا الدم الحمراء لفقر الدم المنجلي كمية أقل من الأكسجين والمواد المغذية للجسم للنمو والتطور ؛
- اصفرار العين والجلد بسبب حقيقة أن خلايا الدم الحمراء "تموت" بسرعة أكبر ، وبالتالي فإن صبغة البيليروبين تتراكم في الجسم مسببة اللون الأصفر في الجلد والعينين.
تظهر هذه الأعراض عادة بعد 4 أشهر من العمر ، ولكن التشخيص يتم عادة في الأيام الأولى من الحياة ، طالما أن المولود يقوم بفحص قدم الطفل. تعرف على المزيد حول اختبار وخز الكعب والأمراض التي يكتشفها.
كيفية تأكيد التشخيص
عادة ما يتم تشخيص فقر الدم المنجلي عن طريق اختبار قدم الطفل في الأيام الأولى من حياة الطفل. هذا الاختبار قادر على إجراء اختبار يسمى الهيموجلوبين الكهربائي ، والذي يتحقق من وجود الهيموجلوبين S وتركيزه. هذا لأنه إذا وجد أن الشخص لديه جين S واحد فقط ، أي الهيموجلوبين من النوع AS ، فهذا يعني أنه حامل لجين فقر الدم المنجلي ، المصنف على أنه سمة من سمات الخلايا المنجلية. في مثل هذه الحالات ، قد لا تظهر الأعراض على الشخص ، ولكن يجب متابعته من خلال الاختبارات المعملية الروتينية.
عندما يتم تشخيص شخص مصاب بـ HbSS ، فهذا يعني أن الشخص مصاب بفقر الدم المنجلي ويجب معالجته وفقًا للنصائح الطبية.
بالإضافة إلى الرحلان الكهربي للهيموغلوبين ، يمكن تشخيص هذا النوع من فقر الدم من خلال قياس البيليروبين المرتبط بتعداد الدم لدى الأشخاص الذين لم يخضعوا لاختبار وخز الكعب ، ووجود خلايا دم حمراء على شكل منجل ، ووجود الخلايا الشبكية ، البقع القاعدية وقيمة الهيموغلوبين أقل من القيمة المرجعية الطبيعية ، عادة بين 6 و 9.5 جم / ديسيلتر.
الأسباب المحتملة لفقر الدم المنجلي
أسباب فقر الدم المنجلي وراثية أي أنه يولد مع الطفل وينتقل من الأب إلى الابن.
هذا يعني أنه كلما تم تشخيص إصابة شخص بالمرض ، يكون لديه جين SS (أو SS hemoglobin) الذي ورثه عن والدته وأبيه. على الرغم من أن الوالدين قد يبدوان بصحة جيدة ، إذا كان الأب والأم يحملان الجين AS (أو الهيموغلوبين AS) ، مما يدل على حامل المرض ، وتسمى أيضًا سمة الخلية المنجلية ، فهناك احتمال أن يصاب الطفل بالمرض (فرصة 25٪) أو أن تكون حاملاً (فرصة بنسبة 50٪) للمرض.
كيف يتم العلاج
يتم علاج فقر الدم المنجلي باستخدام الأدوية وفي بعض الحالات قد يكون من الضروري نقل الدم.
الأدوية المستخدمة بشكل رئيسي هي البنسلين في الأطفال من عمر شهرين إلى 5 سنوات ، لمنع ظهور المضاعفات مثل الالتهاب الرئوي ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام العقاقير المسكنة والمضادة للالتهابات لتخفيف الألم أثناء الأزمات وحتى استخدام قناع الأكسجين لزيادة كمية الأكسجين في الدم وتسهيل التنفس.
يجب أن يتم علاج فقر الدم المنجلي مدى الحياة لأن هؤلاء المرضى قد يعانون من عدوى متكررة. يمكن أن تشير الحمى إلى الإصابة بالعدوى ، لذلك إذا كان الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي مصابًا بالحمى ، يجب أن يذهب إلى الطبيب على الفور لأنه يمكن أن يصاب بتسمم الدم في غضون 24 ساعة فقط ، مما قد يكون قاتلًا. لا ينبغي استخدام الأدوية الخافضة للحمى دون معرفة طبية.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن زراعة النخاع العظمي هي أيضًا شكل من أشكال العلاج ، ويشار إليه في بعض الحالات الشديدة ويختاره الطبيب ، والذي قد يأتي لعلاج المرض ، ولكنه يمثل بعض المخاطر ، مثل استخدام الأدوية التي تقلل المناعة. تعرف على كيفية إجراء زراعة نخاع العظم والمخاطر المحتملة.
المضاعفات المحتملة
المضاعفات التي يمكن أن تصيب مرضى فقر الدم المنجلي يمكن أن تكون:
- التهاب مفاصل اليدين والقدمين مما يتركها منتفخة ومؤلمة للغاية ومشوهة.
- زيادة خطر الإصابة بالعدوى بسبب إصابة الطحال ، مما يؤدي إلى عدم تصفية الدم بشكل صحيح ، مما يسمح بوجود الفيروسات والبكتيريا في الجسم ؛
- ضعف الكلى ، مع زيادة تكرار التبول ، من الشائع أيضًا أن يكون لون البول أغمق ويتبول الطفل في الفراش حتى سن المراهقة ؛
- جروح في الساقين يصعب شفاؤها وتتطلب التضميد مرتين في اليوم ؛
- ضعف الكبد الذي يظهر من خلال أعراض مثل اصفرار العين والجلد ، ولكن ليس التهاب الكبد ؛
- حجارة المرارة
- ضعف الرؤية والتندب والبقع وعلامات التمدد في العين ، ويمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى العمى ؛
- السكتة الدماغية ، وذلك بسبب صعوبة إرواء الدم للدماغ.
- قصور القلب مع تضخم القلب والنوبات القلبية ونفخة القلب.
- القساح ، وهو الانتصاب المؤلم وغير الطبيعي والمستمر غير المصحوب بالرغبة الجنسية أو الإثارة ، وهو شائع عند الشباب.
يمكن أن تكون عمليات نقل الدم أيضًا جزءًا من العلاج ، لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية ، وفقط زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم هو العلاج الوحيد المحتمل لفقر الدم المنجلي ، ولكن مع القليل من المؤشرات بسبب المخاطر المرتبطة بهذا الإجراء. .
