خلل التنسج القحفي: ما هو وخصائصه وعلاجه

خلل التنسج القحفي هو تشوه جيني ووراثي نادر جدًا يحدث فيه تأخير في نمو جمجمة الطفل وعظام الكتف وكذلك الأسنان.

على الرغم من أنه قد يكون هناك العديد من حالات هذه الحالة في نفس العائلة ، إلا أن الخصائص والأعراض المقدمة تختلف بشكل كبير من شخص لآخر ، وبالتالي ، يجب تقييم كل حالة بشكل جيد من قبل طبيب الأطفال.

الخصائص الرئيسية

تختلف خصائص خلل التنسج القحفي بشكل كبير من شخص لآخر ، ولكن الأكثر شيوعًا تشمل:

• التأخير في إغلاق الأضراس لدى الطفل.
• بروز الذقن والجبهة.
• أنف واسع جدا
• الحنك أعلى من المعتاد.
• ترقوة أقصر أو غائبة ؛
• أكتاف ضيقة ومرنة للغاية ؛
• تأخر نمو الأسنان.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر خلل التنسج أيضًا على العمود الفقري ، وفي هذه الحالات ، قد تظهر مشاكل أخرى ، مثل الجنف وقصر القامة ، على سبيل المثال. وبالمثل ، يمكن أن يؤدي تغيير عظام الوجه أيضًا إلى تعديل الجيوب الأنفية ، مما قد يتسبب في إصابة الطفل المصاب بخلل التنسج القحفي بنوبات التهاب الجيوب الأنفية المتكررة.

كيفية تأكيد التشخيص

عادة ما يتم تشخيص خلل التنسج القحفي من قبل طبيب الأطفال بعد ملاحظة خصائص الحالة. لذلك قد يكون من الضروري إجراء فحوصات تشخيصية مثل الأشعة السينية لتأكيد التغيرات في العظام في الجمجمة أو الصدر على سبيل المثال.

من يمكنه الحصول على هذه الحالة

يعتبر خلل التنسج القحفي أكثر شيوعًا عند الأطفال حيث يعاني أحد الوالدين أو كلاهما من التشوه ، ومع ذلك ، نظرًا لأنه ناتج عن تغيير جيني ، يمكن أن يظهر خلل التنسج القحفي أيضًا عند أطفال الأشخاص الذين ليس لديهم حالات أخرى في الأسرة ، بسبب طفرة جينية.

ومع ذلك ، فإن خلل التنسج القحفي نادر جدًا ، مع حالة واحدة فقط من بين كل مليون ولادة في جميع أنحاء العالم.

كيف يتم العلاج

في كثير من الحالات ، ليس من الضروري إجراء أي نوع من العلاج لتصحيح التغييرات التي يسببها خلل التنسج القحفي ، لأنها لا تمنع نمو الطفل ، ولا تمنعه ​​من التمتع بنوعية حياة جيدة.

ومع ذلك ، في حالات التشوه الأكبر ، من الشائع أن يوصي الطبيب بأنواع مختلفة من العلاج ، وفقًا للتغيير المراد علاجه:

1. مشاكل الأسنان

في حالة مشاكل الأسنان وتغيراتها ، يكون الهدف هو تحسين مظهر الفم للسماح للطفل بالتطور بثقة أكبر بالنفس ، فضلاً عن سهولة أكبر في مضغ الطعام.

وبالتالي ، من المهم الرجوع إلى طبيب الأسنان أو أخصائي تقويم الأسنان لتقييم الحاجة إلى تطبيق نوع من الأجهزة أو حتى الجراحة.

2. اضطرابات النطق

بسبب التغيرات في الوجه والأسنان ، قد يواجه بعض الأطفال المصابين بخلل التنسج القحفي صعوبة في التحدث بشكل صحيح. وبالتالي ، يمكن لطبيب الأطفال أن يشير إلى تحقيق جلسات علاج النطق.

3. كثرة التهاب الجيوب الأنفية

نظرًا لأن التهاب الجيوب الأنفية شائع نسبيًا لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، يمكن للطبيب أن يشير إلى العلامات التحذيرية الأولى التي ينبغي أن تؤدي إلى الاشتباه في التهاب الجيوب الأنفية ، مثل التهيج أو وجود حمى خفيفة أو سيلان الأنف ، وذلك لبدء العلاج في أقرب وقت ممكن وتسهيل الانتعاش.

4. ضعف العظام

في حالة تسبب خلل التنسج القحفي في ضعف العظام ، يمكن للطبيب أيضًا تقديم المشورة بشأن مكملات الكالسيوم وفيتامين د ، على سبيل المثال.

بالإضافة إلى كل هذا ، من المهم أيضًا طوال فترة نمو الطفل إجراء زيارات منتظمة لطبيب الأطفال وجراح العظام ، لتقييم ما إذا كانت هناك مضاعفات جديدة تحتاج إلى العلاج لتحسين نوعية حياة الطفل.