كثرة الكريات الحمر الوراثي هو مرض وراثي يتميز بتغيرات في غشاء خلايا الدم الحمراء ، مما يساعد على تدميرها ، وبالتالي يعتبر فقر الدم الانحلالي. التغييرات في غشاء خلايا الدم الحمراء تجعلها أصغر وأقل مقاومة من المعتاد ، ويسهل تدميرها بواسطة الطحال.
كثرة الكريات الحمر مرض وراثي يصاحب الشخص منذ الولادة ، ومع ذلك ، يمكن أن يتطور مع فقر الدم متفاوتة الخطورة. وبالتالي ، في بعض الحالات قد لا تكون هناك أعراض ، وفي حالات أخرى ، قد يتم ملاحظة الشحوب والتعب واليرقان وتضخم الطحال والتغيرات التنموية ، على سبيل المثال.
على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن كثرة الكريات الحمر لها علاج ، والذي يجب أن يوجهه طبيب أمراض الدم ، ويمكن الإشارة إلى استبدال حمض الفوليك ، وفي الحالات الشديدة ، إزالة الطحال ، وهو ما يسمى استئصال الطحال ، من أجل السيطرة على المرض .
ما الذي يسبب كثرة الكريات الحمر
تنجم كثرة الكريات الحمر الوراثي عن تغير جيني ينتج عنه تغيير في كمية أو جودة البروتينات التي تشكل أغشية خلايا الدم الحمراء ، والمعروفة باسم خلايا الدم الحمراء. تؤدي التغييرات في هذه البروتينات إلى فقدان الصلابة وحماية غشاء خلايا الدم الحمراء ، مما يجعلها أكثر هشاشة وذات حجم أصغر ، على الرغم من أن المحتوى هو نفسه ، مكونًا خلايا حمراء أصغر ، ذات جوانب مستديرة و أكثر مصطبغة.
ينشأ فقر الدم لأن الخلايا الكروية ، كما تسمى الخلايا الحمراء المشوهة في كثرة الكريات الحمر ، عادة ما يتم تدميرها في الطحال ، خاصة عندما تكون التغييرات مهمة وهناك فقدان المرونة والمقاومة للمرور عبر دوران الأوعية الدقيقة للدم من هذا العضو.
الأعراض الرئيسية
يمكن تصنيف كثرة الكريات الحمر على أنها خفيفة أو متوسطة أو شديدة. وبالتالي ، قد لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الخفيفة ، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر المتوسطة إلى الشديدة قد يكون لديهم درجات متفاوتة من العلامات والأعراض مثل:
- فقر الدم المستمر
- شحوب؛
- التعب وعدم تحمل التمارين البدنية ؛
- زيادة البيليروبين في الدم واليرقان ، وهو اللون المصفر للجلد والأغشية المخاطية.
- تكون حصوات البيليروبين في المرارة.
- زيادة حجم الطحال.
لتشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي ، بالإضافة إلى التقييم السريري ، قد يطلب اختصاصي أمراض الدم اختبارات الدم مثل تعداد الدم الكامل ، وعدد الخلايا الشبكية ، وقياس البيليروبين ، ومسحة الدم المحيطية التي توضح التغييرات التي توحي بهذا النوع من فقر الدم. يشار أيضًا إلى فحص الهشاشة التناضحية ، والذي يقيس مقاومة غشاء الخلية الحمراء.
كيف يتم العلاج
لا يوجد علاج لداء الكريات الحمر الوراثي ، ومع ذلك ، قد يوصي اختصاصي أمراض الدم بعلاجات يمكن أن تخفف من تفاقم المرض والأعراض ، وفقًا لاحتياجات المريض. في حالة الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض ، لا يلزم علاج محدد.
يوصى باستبدال حمض الفوليك لأن هذه المادة ضرورية أكثر لتكوين خلايا جديدة في النخاع بسبب التكسر المتزايد لخلايا الدم الحمراء.
الشكل الرئيسي للعلاج هو استئصال الطحال عن طريق الجراحة ، والذي يُشار إليه عادةً في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 أو 6 سنوات والذين يعانون من فقر الدم الحاد ، مثل أولئك الذين لديهم هيموجلوبين أقل من 8 مجم / ديسيلتر في تعداد الدم ، أو أقل من 10 مجم / ديسيلتر إذا كانت هناك أعراض أو مضاعفات كبيرة مثل حصوات المرارة. يمكن أيضًا إجراء الجراحة للأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو بسبب المرض.
الأشخاص الذين يخضعون لعملية استئصال الطحال هم أكثر عرضة للإصابة بعدوى معينة أو تجلط الدم ، لذلك هناك حاجة للقاحات ، مثل المكورات الرئوية ، بالإضافة إلى استخدام ASA للتحكم في تخثر الدم. تحقق من كيفية إجراء جراحة استئصال الطحال والرعاية اللازمة.
