التليف النقوي (تليف نخاع العظم): ما هو ، الأعراض ، الأسباب والعلاج

التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو نوع نادر من الأمراض يحدث بسبب الطفرات التي تؤدي إلى تغيرات في نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اضطراب في عملية تكاثر الخلايا وإصدار الإشارات. نتيجة للطفرة ، هناك زيادة في إنتاج الخلايا غير الطبيعية التي تؤدي إلى تكوين ندبات في نخاع العظام بمرور الوقت.

بسبب تكاثر الخلايا غير الطبيعية ، يعد التليف النقوي جزءًا من مجموعة من التغيرات الدموية المعروفة باسم الأورام التكاثرية النقوية. هذا المرض له تطور بطيء وبالتالي لا تظهر العلامات والأعراض إلا في المراحل الأكثر تقدمًا من المرض ، ولكن من المهم أن يبدأ العلاج بمجرد إجراء التشخيص لمنع تطور المرض والتطور إلى سرطان الدم ، مثال.

يعتمد علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) على عمر الشخص ودرجة التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، وقد يكون من الضروري إجراء عملية زرع نخاع عظمي لعلاج الشخص ، أو استخدام الأدوية التي تساعد في تخفيف الأعراض ومنع تطور المرض.

أعراض التليف النقوي (تليف نخاع العظم)

التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو مرض بطيء التطور ، وبالتالي لا يؤدي إلى ظهور العلامات والأعراض في المراحل المبكرة من المرض. تظهر الأعراض عادة عندما يكون المرض أكثر تقدمًا ، وقد يكون هناك:

• فقر دم؛
• التعب والضعف المفرط.
• ضيق التنفس.
• جلد شاحب؛
• عدم ارتياح في البطن؛
• حمى؛
• عرق ليلي
• عدوى متكررة
• فقدان الوزن والشهية.
• تضخم الكبد والطحال.
• ألم في العظام والمفاصل.

نظرًا لأن هذا المرض يتطور ببطء وليس له أعراض مميزة ، فغالبًا ما يتم التشخيص عندما يذهب الشخص إلى الطبيب للتحقيق في سبب شعوره بالتعب في كثير من الأحيان ، ومن الاختبارات التي يتم إجراؤها ، يمكن تأكيد التشخيص.

من المهم أن يبدأ التشخيص والعلاج في المراحل المبكرة من المرض من أجل تجنب تطور المرض وتطور المضاعفات ، مثل التطور إلى سرطان الدم الحاد وفشل الأعضاء.

لماذا يحدث ذلك

يحدث التليف النقوي (تليف نخاع العظم) نتيجة للطفرات التي تحدث في الحمض النووي والتي تؤدي إلى تغييرات في عملية نمو الخلايا وتكاثرها وموتها. يتم اكتساب هذه الطفرات ، أي أنها غير موروثة وراثيًا ، وبالتالي ، فإن ابن شخص مصاب بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم) لن يكون بالضرورة مصابًا بالمرض. وفقًا لأصله ، يمكن تصنيف التليف النقوي (تليف نخاع العظم) إلى:

• التليف النخاعي الأولي ، الذي ليس له سبب محدد ؛
• التليف النقوي الثانوي ، والذي ينتج عن تطور أمراض أخرى مثل السرطان النقيلي وكثرة الصفيحات الأساسية.

ما يقرب من 50٪ من حالات التليف النقوي (تليف نخاع العظم) إيجابية لطفرة في جين جانوس كيناز (JAK 2) ، والذي يُسمى JAK2 V617F ، حيث يوجد ، بسبب الطفرة في هذا الجين ، تغيير في عملية إرسال الإشارات الخلوية ، مما يؤدي إلى النتائج المختبرية المميزة للمرض. بالإضافة إلى ذلك ، وجد أن الأشخاص المصابين بالتليف النقوي لديهم أيضًا طفرة جينية MPL ، والتي ترتبط أيضًا بالتغيرات في عملية تكاثر الخلايا.

تشخيص التليف النقوي (تليف نخاع العظم)

يتم تشخيص التليف النقوي (تليف نخاع العظم) من قبل أخصائي أمراض الدم أو أخصائي الأورام من خلال تقييم العلامات والأعراض التي يقدمها الشخص ونتائج الفحوصات المطلوبة وخاصة تعداد الدم والاختبارات الجزيئية للتعرف على الطفرات المتعلقة بالمرض.

أثناء تقييم الأعراض والفحص البدني ، قد يلاحظ الطبيب أيضًا تضخمًا واضحًا في الطحال ، والذي يتوافق مع تضخم الطحال ، وهو العضو المسؤول عن تدمير خلايا الدم وإنتاجها ، وكذلك نخاع العظام. ومع ذلك ، كما هو الحال في تليف النخاع العظمي ، يتضرر نخاع العظم ، وينتهي الأمر بالحمل الزائد على الطحال ، مما يؤدي إلى تضخمه.

تعداد الدم لدى الشخص المصاب بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم) له بعض التغييرات التي تبرر الأعراض التي يظهرها الشخص وتشير إلى وجود مشاكل في نخاع العظم ، مثل زيادة عدد الكريات البيض والصفائح الدموية ، ووجود الصفائح الدموية العملاقة ، وانخفاض كمية خلايا الدم الحمراء ، وزيادة في عدد خلايا الدم الحمراء ، والتي هي خلايا الدم الحمراء غير الناضجة ، ووجود الخلايا الدمعية ، وهي خلايا الدم الحمراء على شكل قطرة والتي تظهر عادة في الدم عند حدوث تغيرات في النخاع. تعرف على المزيد حول الخلايا الدمعية.

بالإضافة إلى تعداد الدم ، يتم إجراء فحص النخاع والفحص الجزيئي لتأكيد التشخيص.يهدف مخطط النخاع إلى تحديد العلامات التي تشير إلى ضعف نخاع العظم ، وفي هذه الحالات توجد علامات تشير إلى التليف وفرط الخلايا وعدد أكبر من الخلايا الناضجة في نخاع العظم وزيادة في عدد خلايا النواء الضخمة ، وهي الخلايا الأولية للصفائح الدموية. يعتبر تصوير النخاع فحصًا جائرًا ، ولكي يتم إجراؤه ، من الضروري استخدام التخدير الموضعي ، حيث يتم استخدام إبرة سميكة قادرة على الوصول إلى الجزء الداخلي من العظم وجمع مادة نخاع العظم. افهم كيف يتم تصوير النخاع.

يتم إجراء التشخيص الجزيئي لتأكيد المرض من خلال تحديد طفرات JAK2 V617F و MPL ، والتي تدل على الإصابة بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

كيف يتم العلاج

يمكن أن يختلف علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) وفقًا لشدة المرض وعمر الشخص ، وفي بعض الحالات قد يُوصى باستخدام أدوية مثبطات JAK لمنع تطور المرض وتخفيف الأعراض.

في حالات الخطورة المتوسطة والعالية ، يوصى بزراعة نخاع العظم من أجل تعزيز النشاط الصحيح لنخاع العظم ، وبالتالي ، من الممكن تعزيز التحسن. على الرغم من كونه نوعًا من العلاج القادر على تعزيز علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، إلا أن زرع نخاع العظم يعد عدوانيًا للغاية ويرتبط بالعديد من المضاعفات. تعرف على المزيد حول زراعة نخاع العظام والمضاعفات.