تكوّن العظم الناقص: ما هو وأنواعه وعلاجه

تكوّن العظم غير الكامل ، المعروف أيضًا باسم مرض العظم الزجاجي ، هو مرض وراثي نادر جدًا يتسبب في تشوه عظام الشخص وقصرها وهشاشتها ، مما يجعلها عرضة للكسور المستمرة.

يبدو أن هذه الهشاشة ناتجة عن خلل جيني يؤثر على إنتاج الكولاجين من النوع الأول ، والذي تنتجه بانيات العظم بشكل طبيعي ويساعد على تقوية العظام والمفاصل. وبالتالي ، فإن الشخص الذي يعاني من تكون العظم الناقص قد ولد بالفعل بهذه الحالة ، وقد يعرض حالات من كسور متكررة في مرحلة الطفولة ، على سبيل المثال.

على الرغم من عدم وجود علاج لنمو العظم الناقص ، إلا أن هناك بعض العلاجات التي تساعد على تحسين نوعية حياة الشخص ، وتقليل مخاطر وتواتر الكسور.

أنواع رئيسية

وفقًا لتصنيف Sillence ، هناك 4 أنواع من تكون العظم الناقص ، والتي تشمل:

• النوع الأول: هو أكثر أنواع المرض شيوعًا وأخفها ، ويسبب تشوهًا بسيطًا أو معدومًا في العظام. ومع ذلك ، فإن العظام هشة ويمكن أن تنكسر بسهولة ؛
• النوع الثاني: وهو أخطر أنواع المرض الذي يتسبب في كسر الجنين داخل رحم الأم ، مما يؤدي إلى الإجهاض في معظم الحالات ؛
• النوع الثالث: الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع ، عادة ، لا ينمون بشكل كافٍ ، ويظهر تشوهات في العمود الفقري ويمكن أن يظهر بياض العين باللون الرمادي ؛
• النوع الرابع: هو نوع معتدل من المرض ، يحدث فيه تشوهات طفيفة في العظام ، ولكن لا يتغير لون الجزء الأبيض من العين.

في معظم الحالات ، ينتقل تكوّن العظم الناقص إلى الأطفال ، ولكن قد تختلف أعراض المرض وشدته ، حيث يمكن أن يتغير نوع المرض من الآباء إلى الأطفال.

ما الذي يسبب تكون العظم الناقص

ينشأ مرض العظم الزجاجي بسبب تغيير جيني في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول ، وهو البروتين الرئيسي المستخدم في تكوين عظام قوية.

نظرًا لأنه تغيير جيني ، يمكن أن ينتقل تكوّن العظم الناقص من الوالدين إلى الأطفال ، ولكنه قد يظهر أيضًا بدون حالات أخرى في العائلة ، بسبب الطفرات أثناء الحمل ، على سبيل المثال.

الأعراض المحتملة

بالإضافة إلى التسبب في حدوث تغييرات في تكوين العظام ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص قد يعانون أيضًا من أعراض أخرى مثل:

• مفاصل أكثر مرونة
• أسنان ضعيفة
• لون مزرق لبياض العينين.
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
• فقدان السمع؛
• مشاكل تنفسية متكررة
• قصيرة؛
• الفتق الإربي والسُري.
• تغيرات في صمامات القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا تشخيص عيوب القلب عند الأطفال الذين يعانون من تكوُّن العظم الناقص ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تهديد حياتهم.

كيفية تأكيد التشخيص

يمكن تشخيص تكوّن العظم الناقص ، في بعض الحالات ، حتى أثناء الحمل ، طالما كان هناك خطر كبير من ولادة الطفل بهذه الحالة. في هذه الحالات ، يتم أخذ عينة من الحبل السري حيث يتم تحليل الكولاجين الذي تنتجه الخلايا الجنينية بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل. طريقة أخرى أقل توغلًا هي إجراء الموجات فوق الصوتية لتحديد كسور العظام.

بعد الولادة ، يمكن لطبيب الأطفال أو جراح عظام الأطفال إجراء التشخيص ، من خلال ملاحظة الأعراض والتاريخ العائلي أو من خلال اختبارات مثل الأشعة السينية والاختبارات الجينية واختبارات الدم البيوكيميائية.

ما هي خيارات العلاج

لا يوجد علاج محدد لتكوّن العظم الناقص ، وبالتالي ، من المهم الحصول على إرشادات من طبيب العظام. عادةً ما تُستخدم أدوية البايفوسفونيت للمساعدة في تقوية العظام وتقليل مخاطر الكسور. ومع ذلك ، من المهم للغاية أن يتم تقييم هذا النوع من العلاج باستمرار من قبل الطبيب ، حيث قد يكون من الضروري تعديل جرعات العلاج بمرور الوقت.

عند ظهور كسور ، قد يقوم الطبيب بتثبيت العظم بجبيرة أو اختيار الجراحة ، خاصة في حالة الكسور المتعددة أو التي تستغرق وقتًا طويلاً للشفاء. يتشابه علاج الكسور مع علاج الأشخاص الذين لا يعانون من هذه الحالة ، ولكن عادة ما تكون فترة الشلل أقصر.

يمكن أيضًا استخدام العلاج الطبيعي لتكوين العظم الناقص في بعض الحالات للمساعدة في تقوية العظام والعضلات التي تدعمها ، مما يقلل من خطر الإصابة بالكسور.

كيفية رعاية الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص

بعض الاحتياطات لرعاية الأطفال الذين يعانون من تكون العظام غير الكاملة هي:

• تجنب رفع الطفل من الإبطين ، مع دعم الوزن بيد واحدة تحت المؤخرة والأخرى خلف الرقبة والكتفين ؛
• لا تجذب الطفل من ذراعه أو ساقه ؛
• اختر مقعد أمان ببطانة ناعمة تسمح بإخراج الطفل ووضعه بجهد قليل.

قد يقوم بعض الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم غير الكامل ببعض التمارين الخفيفة ، مثل السباحة ، لأنها تساعد في تقليل خطر الإصابة بالكسور. ومع ذلك ، يجب عليهم القيام بذلك فقط بعد توجيه الطبيب وتحت إشراف معلم التربية البدنية أو المعالج الطبيعي.