يتمثل الهدف الرئيسي للاختبار الجيني لسرطان الثدي في التحقق من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، إلى جانب السماح للطبيب بمعرفة الطفرة المرتبطة بالتغيير السرطاني.
يُشار إلى هذا النوع من الاختبارات عادةً للأشخاص الذين لديهم أقارب تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي قبل سن الخمسين أو سرطان المبيض أو سرطان الثدي عند الذكور. يتكون الاختبار من فحص دم ، باستخدام تقنيات التشخيص الجزيئي ، يحدد طفرة أو أكثر مرتبطة بقابلية الإصابة بسرطان الثدي ، والعلامات الرئيسية المطلوبة في الاختبار هي BRCA1 و BRCA2.
من المهم أيضًا إجراء فحوصات منتظمة والاطلاع على الأعراض الأولى للمرض حتى يتم التشخيص مبكرًا ، وبالتالي يبدأ العلاج. تعرف على كيفية التعرف على الأعراض المبكرة لسرطان الثدي.
كيف يتم ذلك
يتم إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي عن طريق تحليل عينة دم صغيرة يتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها. لإجراء الفحص ، لا داعي لتحضيرات خاصة أو صيام ولا يسبب الألم ، وأكثر ما يمكن أن يحدث هو إزعاج طفيف في وقت الجمع.
الهدف الرئيسي لهذا الاختبار هو تقييم جينات BRCA1 و BRCA2 ، وهي جينات مثبطة للورم ، أي أنها تمنع الخلايا السرطانية من التكاثر. ومع ذلك ، عندما يكون هناك طفرة في أي من هذه الجينات ، فإن وظيفة وقف أو تأخير تطور الورم تكون ضعيفة ، مع تكاثر الخلايا السرطانية ، وبالتالي تطور السرطان.
يحدد الطبيب نوع المنهجية والطفرة المراد البحث عنها ، وأداء:
- التسلسل الكامل ، حيث يُرى الجينوم الكامل للشخص ، مما يجعل من الممكن تحديد جميع الطفرات التي يعاني منها ؛
- تسلسل الجينوم ، حيث يتم تسلسل مناطق معينة فقط من الحمض النووي ، وتحديد الطفرات الموجودة في تلك المناطق ؛
- أبحاث الطفرات المحددة ، والتي يشير فيها الطبيب إلى الطفرة التي يريد أن يعرفها ويتم إجراء اختبارات محددة لتحديد الطفرة المرغوبة ، وتكون هذه الطريقة أكثر ملاءمة للأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة لديهم بعض التغييرات الجينية التي تم تحديدها بالفعل لسرطان الثدي ؛
- البحث المعزول عن عمليات الإدخال والحذف ، حيث يتم التحقق من التغييرات في جينات معينة ، تكون هذه المنهجية أكثر ملاءمة لأولئك الذين قاموا بالفعل بالتسلسل ولكنهم بحاجة إلى التكميل.
يتم إرسال نتيجة الفحص الجيني إلى الطبيب ويحتوي التقرير على الطريقة المستخدمة في الكشف وكذلك وجود الجينات والطفرة المحددة إن وجدت. بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على المنهجية المستخدمة ، يمكن إبلاغه في التقرير بمدى التعبير عن الطفرة أو الجين ، مما يمكن أن يساعد الطبيب على التحقق من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
امتحان Oncotype DX
اختبار Oncotype DX هو أيضًا اختبار جيني لسرطان الثدي ، ويتم من تحليل مادة خزعة الثدي ، ويهدف إلى تقييم الجينات المرتبطة بسرطان الثدي من خلال تقنيات التشخيص الجزيئي ، مثل RT-PCR. وبالتالي يمكن للطبيب أن يشير إلى أفضل علاج ، ويمكن تجنب العلاج الكيميائي على سبيل المثال.
هذا الاختبار قادر على التعرف على سرطان الثدي في المراحل المبكرة والتحقق من درجة العدوانية وكيف ستكون الاستجابة للعلاج. وبالتالي ، من الممكن أن يتم إجراء علاج أكثر استهدافًا للسرطان ، مع تجنب الآثار الجانبية للعلاج الكيميائي ، على سبيل المثال.
يتوفر امتحان Oncotype DX في العيادات الخاصة ، ويجب إجراؤه بعد توصية طبيب الأورام وإصدار النتيجة ، في المتوسط ، بعد 20 يومًا.
متى تفعل
الفحص الجيني لسرطان الثدي هو فحص يتم إجراؤه من قبل أخصائي الأورام أو اختصاصي أمراض الثدي أو أخصائي الوراثة ، ويتم إجراؤه من تحليل عينة الدم ويوصى به للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي من قبل أفراد الأسرة ، من الإناث أو الذكور ، قبل سن 50 أو سرطان المبيض في أي عمر. من خلال هذا الاختبار ، من الممكن معرفة ما إذا كانت هناك طفرات في BRCA1 أو BRCA2 ، وبالتالي ، من الممكن التحقق من فرصة الإصابة بسرطان الثدي.
عادة عندما يكون هناك مؤشر على وجود طفرات في هذه الجينات ، فمن المحتمل أن يصاب الشخص بسرطان الثدي طوال الحياة. الأمر متروك للطبيب لتحديد مخاطر ظهور المرض بحيث يتم اتخاذ تدابير وقائية وفقًا لخطر الإصابة بالمرض.
النتائج الممكنة
يتم إرسال نتائج الفحص إلى الطبيب في شكل تقرير يمكن أن يكون إيجابيًا أو سلبيًا. يُقال إن الاختبار الجيني يكون إيجابيًا عند التحقق من وجود طفرة في واحد على الأقل من الجينات ، ولكنه لا يشير بالضرورة إلى ما إذا كان الشخص مصابًا بالسرطان أم لا أو العمر الذي يمكن أن يحدث فيه ، وهو أمر ضروري لإجراء الاختبارات الكمية.
ومع ذلك ، عند اكتشاف طفرة في جين BRCA1 ، على سبيل المثال ، هناك فرصة تصل إلى 81٪ من الإصابة بسرطان الثدي ، ويوصى بأن يخضع الشخص للتصوير بالرنين المغناطيسي سنويًا ، بالإضافة إلى القدرة على الخضوع لاستئصال الثدي كشكل من أشكال الوقاية.
الاختبار الجيني السلبي هو الاختبار الذي لم يتم فيه التحقق من حدوث طفرة في الجينات التي تم تحليلها ، ولكن لا تزال هناك فرصة للإصابة بالسرطان ، على الرغم من أنها منخفضة للغاية ، تتطلب مراقبة طبية من خلال فحوصات منتظمة. تعرفي على الاختبارات الأخرى التي تؤكد الإصابة بسرطان الثدي.
.jpg)
