متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): ما هي ، الخصائص والعلاج

متلازمة إدواردز ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 ، هي مرض وراثي نادر جدًا يتسبب في تأخير نمو الجنين ، مما يؤدي إلى إجهاض تلقائي أو عيوب خلقية شديدة مثل صغر الرأس ومشاكل في القلب ، والتي لا يمكن تصحيحها ، وبالتالي ، ، خفض متوسط ​​العمر المتوقع للطفل.

بشكل عام ، تكون متلازمة إدواردز أكثر شيوعًا في حالات الحمل التي تكون فيها المرأة الحامل أكبر من 35 عامًا. وبالتالي ، إذا أصبحت المرأة حاملًا بعد سن 35 عامًا ، فمن المهم جدًا إجراء متابعة منتظمة للحمل مع طبيب التوليد ، لتحديد المشكلات المحتملة مبكرًا.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز ، وبالتالي ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المولود بهذه المتلازمة منخفض ، مع قدرة أقل من 10 ٪ على البقاء على قيد الحياة حتى عام واحد بعد الولادة.

ما الذي يسبب هذه المتلازمة

تحدث متلازمة إدواردز بسبب ظهور ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 ، وعادة ما توجد نسختان فقط من كل كروموسوم. يحدث هذا التغيير عشوائيًا ، وبالتالي ، من غير المعتاد أن تكرر الحالة نفسها داخل نفس العائلة.

نظرًا لأنها اضطراب وراثي عشوائي تمامًا ، فإن متلازمة إدواردز ليست أكثر من آباء لأطفال. على الرغم من أنه أكثر شيوعًا عند أطفال النساء اللائي حملن فوق سن 35 عامًا ، إلا أنه يمكن أن يحدث في أي عمر.

السمات الرئيسية للمتلازمة

عادةً ما يكون للأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز خصائص مثل:

• رأس صغير وضيق
• فم صغير وفك صغير
• الأصابع الطويلة والإبهام ضعيف النمو ؛
• أقدام نعل مدورة
• الحنك المشقوق؛
• مشاكل الكلى ، مثل الكلى متعددة الكيسات أو خارج الرحم أو ناقصة التنسج ، أو عدم تكوين الكلى ، أو موه الكلية ، أو تضاعف الحالب.
• أمراض القلب ، مثل عيوب الحاجز البطيني والقناة الشريانية أو مرض متعدد الصمامات ؛
• إعاقة ذهنية؛
• مشاكل في التنفس ، بسبب التغيرات الهيكلية أو عدم وجود إحدى الرئتين ؛
• صعوبة الشفط
• بكاء ضعيف
• انخفاض الوزن عند الولادة
• التغيرات الدماغية مثل الكيس الدماغي ، استسقاء الرأس ، انعدام الدماغ.
• شلل في الوجه.

قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل ، من خلال الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم التي تقيِّم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والبروتين ألفا فيتوبروتين والإستريول غير المقترن في مصل الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يُظهر تخطيط صدى القلب للجنين ، الذي يتم إجراؤه في الأسبوع 20 من الحمل ، ضعفًا في القلب ، وهو موجود في 100 ٪ من حالات متلازمة إدواردز.

كيفية تأكيد التشخيص

عادة ما يتم تشخيص متلازمة إدواردز أثناء الحمل عندما يلاحظ الطبيب التغييرات المذكورة أعلاه. لتأكيد التشخيص ، يمكن إجراء اختبارات أخرى أكثر توغلًا ، مثل ثقب الزغابة المشيمية وبزل السائل الأمنيوسي.

كيف يتم العلاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة إدواردز ، ومع ذلك ، قد يوصي الطبيب بدواء أو جراحة لعلاج بعض المشكلات التي تهدد حياة الطفل في الأسابيع الأولى من حياته.

عادة ما يكون الطفل في حالة صحية هشة ويحتاج إلى رعاية خاصة في معظم الأوقات ، وبالتالي قد يحتاج إلى دخول المستشفى لتلقي العلاج المناسب ، دون معاناة.

في البرازيل ، بعد التشخيص ، يمكن للمرأة الحامل اتخاذ قرار إجراء الإجهاض ، إذا حدد الطبيب أن هناك خطرًا على الحياة أو احتمال حدوث مشاكل نفسية خطيرة للأم أثناء الحمل.