متلازمة اهلرز دانلوس: ما هي ، الأعراض والعلاج

تتميز متلازمة إهلرز دانلوس ، المعروفة باسم مرض الذكور المرن ، بمجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام للجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية.

بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من مفاصل وجدران أوعية دموية وجلد أكثر تمددًا من الطبيعي وأكثر هشاشة أيضًا ، نظرًا لأن النسيج الضام هو الذي يمنحهم المقاومة والمرونة ، وفي بعض الحالات قد يحدث تلف شديد في الأوعية الدموية.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، ولكن يمكن علاجها لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات. يتكون العلاج من إعطاء المسكنات وأدوية ارتفاع ضغط الدم ، والعلاج الطبيعي ، وفي بعض الحالات ، الجراحة.

ما هي علامات وأعراض

العلامات والأعراض التي يمكن أن تحدث عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إيلرز دانلوس هي تمدد أكبر للمفاصل ، مما يؤدي إلى تنفيذ حركات أوسع من المعتاد وما يترتب على ذلك من آلام موضعية وحدوث إصابات ، وزيادة مرونة الجلد مما يجعله أكثر هشاشة وأكثر ترهلاً مع تندب غير طبيعي.

بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات الأكثر شدة ، حيث تكون متلازمة إهلرز دانلوس وعائية ، قد يكون لدى الأشخاص أنف وشفة عليا وأعين بارزة وحتى جلد أرق يصاب بسهولة. كما أن شرايين الجسم هشة للغاية ، وقد يكون الشريان الأبهري ضعيفًا جدًا عند بعض الأشخاص ، مما قد يؤدي إلى التمزق ويؤدي إلى الوفاة. كما أن جدران الرحم والأمعاء رقيقة للغاية ويمكن أن تنكسر بسهولة.

الأعراض الأخرى التي قد تظهر هي:

• الاضطرابات والالتواءات المتكررة جدًا بسبب عدم استقرار المفاصل ؛
• كدمة عضلية
• التعب المزمن
• التهاب المفاصل والتهاب المفاصل بينما لا يزال صغيرًا ؛
• ضعف العضلات
• ألم في العضلات والمفاصل.
• مقاومة أكبر للألم.

بشكل عام ، يتم تشخيص هذا المرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة بسبب الاضطرابات المتكررة والالتواء والمرونة المفرطة التي يعاني منها المرضى ، مما يؤدي في النهاية إلى جذب انتباه الأسرة وطبيب الأطفال.

الأسباب المحتملة

متلازمة إهلرز دانلوس هي مرض وراثي وراثي يحدث بسبب طفرات في الجينات التي تشفر أنواعًا مختلفة من الكولاجين أو الإنزيمات التي تغير الكولاجين ، ويمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأطفال.

ما هي أنواع

تصنف متلازمة إهلرز دانلوس إلى 6 أنواع رئيسية ، النوع 3 ، أو فرط الحركة ، وهي الأكثر شيوعًا ، والتي تتميز بنطاق أكبر من الحركة ، يليها النوع 1 و 2 ، أو الكلاسيكية ، والتي يكون تغييرها هو يعطي الكولاجين من النوع الأول والنوع الرابع والذي يؤثر بشكل أكبر على بنية الجلد.

النوع 4 أو الأوعية الدموية أكثر ندرة من السابق ويحدث بسبب التغيرات في الكولاجين من النوع الثالث الذي يؤثر على الأوعية الدموية والأعضاء ، والتي يمكن أن تتمزق بسهولة شديدة.

ما هو التشخيص

لإجراء التشخيص ، ما عليك سوى إجراء فحص جسدي وتقييم حالة المفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطبيب أيضًا إجراء فحص جيني وخزعة من الجلد للكشف عن وجود ألياف الكولاجين المتغيرة.

كيف يتم العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس ، لكن العلاج يمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض والوقاية من مضاعفات المرض. قد يصف الطبيب مسكنات للألم مثل الباراسيتامول أو الإيبوبروفين أو النابروكسين على سبيل المثال لتخفيف الألم وأدوية خفض ضغط الدم ، حيث أن جدران الأوعية الدموية أضعف ومن الضروري تقليل القوة التي بها يمر الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي مهم جدًا أيضًا ، حيث يساعد على تقوية العضلات وتثبيت المفاصل.

في الحالات الأكثر شدة ، حيث يكون من الضروري إصلاح المفصل التالف ، حيث يتمزق الأوعية الدموية أو الأعضاء ، قد تكون الجراحة ضرورية.