متلازمة بروتيوس: ما هي وكيفية التعرف عليها وعلاجها

متلازمة بروتيوس هي مرض وراثي نادر يتميز بالنمو المفرط وغير المتماثل للعظام والجلد والأنسجة الأخرى ، مما يؤدي إلى عملقة في العديد من الأطراف والأعضاء ، وخاصة الذراعين والساقين والجمجمة والحبل الشوكي.

تظهر أعراض متلازمة بروتيوس عادة بين 6 و 18 شهرًا من العمر ويميل النمو المفرط وغير المتناسب إلى التوقف في مرحلة المراهقة. من المهم أن يتم التعرف على المتلازمة بسرعة حتى يمكن اتخاذ إجراءات فورية لتصحيح التشوهات وتحسين صورة الجسم للمرضى المصابين بالمتلازمة ، وتجنب المشكلات النفسية مثل العزلة الاجتماعية والاكتئاب على سبيل المثال.

الخصائص الرئيسية

عادة ما تتسبب متلازمة بروتيوس في ظهور بعض الخصائص ، مثل:

• تشوهات في الذراعين والساقين والجمجمة والحبل الشوكي.
• عدم تناسق الجسم
• طيات الجلد المفرطة.
• مشاكل العمود الفقري
• أطول وجه
• مشاكل قلبية؛
• البثور والبقع الخفيفة على الجسم.
• تضخم الطحال؛
• زيادة قطر الإصبع ، يسمى تضخم رقمي ؛
• التأخر العقلي.

على الرغم من وجود العديد من التغييرات الجسدية ، في معظم الحالات ، يطور المرضى المصابون بالمتلازمة قدراتهم الفكرية بشكل طبيعي ، وقد يكون لديهم حياة طبيعية نسبيًا.

من المهم أن يتم التعرف على المتلازمة في أقرب وقت ممكن ، لأنه إذا تمت المتابعة منذ ظهور التغييرات الأولى ، فيمكن أن تساعد ليس فقط في تجنب الاضطرابات النفسية ، ولكن أيضًا لتجنب بعض المضاعفات الشائعة لهذه المتلازمة ، مثل ظهور أورام نادرة أو حدوث تجلط وريدي عميق.

ما الذي يسبب المتلازمة

لم يتم إثبات سبب متلازمة بروتيوس جيدًا بعد ، ولكن يُعتقد أنه قد يكون مرضًا وراثيًا ناتجًا عن طفرة عفوية في جين ATK1 يحدث أثناء نمو الجنين.

على الرغم من كونها وراثية ، لا تعتبر متلازمة بروتيوس وراثية ، مما يعني أنه لا يوجد خطر من انتقال الطفرة من الآباء إلى الأطفال. ومع ذلك ، إذا كانت هناك حالات متلازمة بروتيوس في الأسرة ، فمن المستحسن إجراء الاستشارة الوراثية ، حيث قد يكون هناك استعداد أكبر لحدوث هذه الطفرة.

كيف يتم العلاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بروتيوس ، وعادة ما ينصح الطبيب باستخدام علاجات محددة للسيطرة على بعض الأعراض ، بالإضافة إلى الجراحة لإصلاح الأنسجة وإزالة الأورام وتحسين جماليات الجسم.

عند اكتشاف المتلازمة في المراحل المبكرة ، يمكن السيطرة عليها من خلال استخدام دواء يسمى Rapamycin ، وهو دواء مثبط للمناعة محدد بهدف منع نمو الأنسجة غير الطبيعي ومنع تكوين الأورام.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم للغاية أن يتم إجراء العلاج بواسطة فريق متعدد التخصصات من المهنيين الصحيين ، والذي يجب أن يشمل أطباء الأطفال وجراحي العظام وجراحي التجميل وأطباء الأمراض الجلدية وأطباء الأسنان وجراحي الأعصاب وعلماء النفس ، على سبيل المثال. بهذه الطريقة ، سيحصل الشخص على كل الدعم اللازم ليحظى بنوعية حياة جيدة.

دور الطبيب النفسي في متلازمة بروتيوس

المتابعة النفسية مهمة جدًا ليس فقط للمرضى الذين يعانون من المتلازمة ولكن أيضًا لأفراد أسرهم ، حيث من الممكن بهذه الطريقة فهم المرض واعتماد الإجراءات التي تعمل على تحسين نوعية حياة الشخص واحترامه لذاته. بالإضافة إلى ذلك ، يعد الطبيب النفسي ضروريًا لتحسين صعوبات التعلم وعلاج حالات الاكتئاب وتقليل انزعاج الشخص والسماح بالتفاعل الاجتماعي.