أمراض الميتوكوندريا هي أمراض وراثية وراثية تتميز بنقص أو نقص نشاط الميتوكوندريا ، مع إنتاج غير كافٍ للطاقة في الخلية ، مما قد يؤدي إلى موت الخلية وفشل الأعضاء على المدى الطويل.
الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة موجودة داخل الخلايا وهي مسؤولة عن إنتاج أكثر من 90٪ من الطاقة اللازمة للخلايا لأداء وظيفتها. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك الميتوكوندريا أيضًا في عملية تكوين مجموعة الهيموجلوبين ، وفي عملية التمثيل الغذائي للكوليسترول والناقلات العصبية وفي إنتاج الجذور الحرة. وبالتالي ، فإن أي تغيير في أداء الميتوكوندريا يمكن أن يكون له عواقب صحية خطيرة.
أسباب مرض الميتوكوندريا
أمراض الميتوكوندريا وراثية ، أي أنها تظهر وفقًا لوجود أو عدم وجود طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا ووفقًا لتأثير الطفرة داخل الخلية. تحتوي كل خلية في الجسم على مئات الميتوكوندريا في السيتوبلازم ، ولكل منها مادتها الوراثية الخاصة.
قد تختلف الميتوكوندريا الموجودة داخل نفس الخلية عن بعضها البعض ، تمامًا كما قد تختلف كمية ونوع الحمض النووي في الميتوكوندريا من خلية إلى أخرى. يحدث مرض الميتوكوندريا عندما توجد داخل الخلية نفسها ميتوكوندريا يتم تحور مادتها الوراثية وهذا له تأثير سلبي على عمل الميتوكوندريا. وبالتالي ، كلما زادت عيوب الميتوكوندريا ، قل إنتاج الطاقة وزاد احتمال موت الخلية ، مما يضر بوظيفة العضو الذي تنتمي إليه الخلية.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض أمراض الميتوكوندريا باختلاف الطفرة وعدد الميتوكوندريا المصابة داخل الخلية وعدد الخلايا المصابة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تختلف حسب مكان وجود الخلايا والميتوكوندريا.
بشكل عام ، العلامات والأعراض التي قد تدل على مرض الميتوكوندريا هي:
- ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي ، لأن العضلات تحتاج إلى الكثير من الطاقة ؛
- التغيرات المعرفية وتنكس الدماغ.
- التغيرات المعدية المعوية ، عندما تكون هناك طفرات مرتبطة بالجهاز الهضمي ؛
- مشاكل القلب ، العيون ، الكلى أو الكبد.
يمكن أن تظهر أمراض الميتوكوندريا في أي وقت في الحياة ، ولكن كلما ظهرت الطفرة في وقت مبكر ، زادت حدة الأعراض وزادت درجة الوفاة.
كيف يتم التشخيص
التشخيص صعب لأن أعراض المرض قد توحي بحالات أخرى. عادة ما يتم إجراء تشخيص الميتوكوندريا فقط عندما تكون نتائج الاختبارات المطلوبة عادة غير حاسمة.
غالبًا ما يتم تحديد مرض الميتوكوندريا بواسطة أطباء متخصصين في أمراض الميتوكوندريا من خلال الاختبارات الجينية والجزيئية.
علاج مرض الميتوكوندريا
يهدف علاج مرض الميتوكوندريا إلى تعزيز رفاهية الشخص وإبطاء تقدم المرض ، وقد يوصي الطبيب باستخدام الفيتامينات والترطيب والنظام الغذائي المتوازن. بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بعدم ممارسة الأنشطة البدنية الشديدة جدًا حتى لا يكون هناك نقص في الطاقة للحفاظ على أنشطة الجسم الأساسية. لذلك ، من المهم أن يحافظ الشخص على طاقته.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد لأمراض الميتوكوندريا ، فمن الممكن منع الطفرة المستمرة في الحمض النووي للميتوكوندريا من الانتقال من جيل إلى جيل. سيحدث هذا من خلال الجمع بين نواة خلية البويضة ، والتي تتوافق مع البويضة المخصبة مع الحيوانات المنوية ، مع الميتوكوندريا الصحية من امرأة أخرى ، تسمى المتقدرات المتبرعة.
وهكذا ، سيكون للجنين المادة الوراثية للوالدين والميتوكوندريا لشخص آخر ، يطلق عليه شعبيا "طفل من ثلاثة آباء". على الرغم من فعاليتها فيما يتعلق بانقطاع الوراثة ، لا تزال هذه التقنية بحاجة إلى التنظيم والموافقة عليها من قبل لجان الأخلاقيات.
.jpg)
