فقر الدم فانكوني هو مرض وراثي ووراثي نادر ويظهر عند الأطفال مع ظهور تشوهات خلقية تظهر عند الولادة وفشل نخاع العظام التدريجي والاستعداد للإصابة بالسرطان وهي تغيرات عادة ما يتم ملاحظتها في الحالة الأولى. سنوات من عمر الطفل.
على الرغم من أنه يمكن أن يظهر العديد من العلامات والأعراض ، مثل التغيرات في العظام ، والبقع الجلدية ، والضعف الكلوي ، وقصر القامة ، وزيادة فرص الإصابة بالأورام وسرطان الدم ، فإن هذا المرض يسمى فقر الدم ، لأن مظاهره الرئيسية هي انخفاض الإنتاج. من خلايا الدم من خلال نخاع العظام.
لعلاج فقر الدم في فانكوني ، من الضروري المتابعة مع أخصائي أمراض الدم ، الذي يوجه عمليات نقل الدم أو عمليات زرع النخاع العظمي. الفحص والاحتياطات للوقاية من السرطان أو اكتشافه مبكرًا مهم جدًا أيضًا.
الأعراض الرئيسية
تتضمن بعض علامات وأعراض فقر الدم فانكوني ما يلي:
- فقر الدم ، انخفاض عدد الصفائح الدموية وانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الضعف ، والدوخة ، والشحوب ، والبقع الأرجوانية ، والنزيف والالتهابات المتكررة ؛
- تشوهات العظام ، مثل عدم وجود الإبهام ، وتقليل الإبهام أو تقصير الذراع ، وصغر الرأس ، والوجه الدقيق بفم صغير ، وعيون صغيرة وذقن صغير ؛
- قصر القامة ، حيث يولد الأطفال بوزن منخفض وقوام أقل من المتوقع بالنسبة لأعمارهم ؛
- بقع القهوة مع الحليب الملونة على الجلد.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، مثل اللوكيميا وخلل التنسج النقوي وسرطان الجلد وسرطان الرأس والرقبة والأعضاء التناسلية والمسالك البولية ؛
- تغييرات في الرؤية والسمع.
تحدث هذه التغييرات بسبب عيوب وراثية ، تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، وتؤثر على هذه الأجزاء من الجسم. قد تكون بعض العلامات والأعراض أكثر حدة لدى بعض الأشخاص عن غيرهم ، حيث يمكن أن تختلف شدة التغيير الجيني وموقعه الدقيق من شخص لآخر.
كيف يتم التشخيص
يُشتبه في تشخيص فقر الدم في فانكوني من خلال الملاحظة السريرية وعلامات وأعراض المرض. يمكن أن يكون إجراء فحوصات الدم مثل تعداد الدم ، بالإضافة إلى فحوصات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية والأشعة السينية للعظام مفيدة في تحديد المشكلات والتشوهات المصاحبة للمرض.
يتم تأكيد التشخيص بشكل أساسي من خلال اختبار جيني يسمى اختبار هشاشة الكروموسومات ، وهو مسؤول عن الكشف عن تكسر أو طفرات الحمض النووي في خلايا الدم.
كيف يتم العلاج
يتم علاج فقر الدم في فانكوني بتوجيه من اختصاصي أمراض الدم ، الذي يوصي بنقل الدم واستخدام الكورتيكوستيرويدات لتحسين نشاط الدم.
ومع ذلك ، عندما يفلس النخاع ، لا يمكن علاجه إلا من خلال زرع نخاع العظم. إذا لم يكن لدى الشخص متبرع متوافق لإجراء عملية الزرع هذه ، فيمكن استخدام العلاج بهرمونات الأندروجين لتقليل عدد عمليات نقل الدم حتى يتم العثور على المتبرع.
يجب أن يكون لدى الشخص المصاب بهذه المتلازمة وعائلته أيضًا متابعة ونصيحة من اختصاصي علم الوراثة ، الذي سيقدم المشورة بشأن الاختبارات ويتتبع الأشخاص الآخرين الذين قد يكون لديهم هذا المرض أو ينقلونه إلى أطفالهم.
بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لعدم الاستقرار الوراثي وزيادة خطر الإصابة بالسرطان ، من المهم جدًا أن يخضع الشخص المصاب بهذا المرض لفحوصات منتظمة ، واتخاذ بعض الاحتياطات مثل:
- لا تدخن؛
- تجنب استهلاك المشروبات الكحولية.
- إجراء التطعيم ضد فيروس الورم الحليمي البشري.
- تجنب تعريض نفسك للإشعاع مثل الأشعة السينية ؛
- تجنب التعرض المفرط أو بدون حماية من الشمس ؛
من المهم أيضًا الذهاب إلى الاستشارات والمتابعة مع الأخصائيين الآخرين الذين يمكنهم اكتشاف التغييرات المحتملة ، مثل طبيب الأسنان أو الأنف والأذن والحنجرة أو أخصائي المسالك البولية أو أخصائي أمراض النساء أو معالج النطق.
-o-que--sintomas-e-tratamento.gif)
.jpg)
.jpg)
