يهدف اختبار علم الوراثة الخلوية إلى تحليل الكروموسومات وبالتالي تحديد التغيرات الكروموسومية المتعلقة بالخصائص السريرية للشخص. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر ، حتى أثناء الحمل للتحقق من التغيرات الجينية المحتملة في الطفل.
يسمح علم الوراثة الخلوية للطبيب والمريض بالحصول على نظرة عامة على الجينوم ، مما يساعد الطبيب على إجراء التشخيص والعلاج المباشر ، إذا لزم الأمر. لا يتطلب هذا الاختبار أي تحضيرات ولا تستغرق عملية الجمع وقتًا طويلاً ، ومع ذلك قد تستغرق النتيجة ما بين 3 و 10 أيام حتى يتم إصدارها وفقًا للمختبر.
لما هذا
يمكن الإشارة إلى فحص الوراثة الخلوية البشرية للتحقيق في التغيرات الكروموسومية المحتملة ، عند الأطفال والبالغين على حد سواء. هذا لأنه يقيم الكروموسوم ، وهو بنية مكونة من DNA والبروتينات التي يتم توزيعها في الخلايا في أزواج ، والتي تتكون من 23 زوجًا. من خلال مخطط karyogram الذي يتوافق مع مخطط تنظيم الكروموسوم وفقًا لخصائصه ، والذي يتم إطلاقه نتيجة الفحص ، من الممكن تحديد التغيرات في الكروموسومات ، مثل:
- التغيرات العددية والتي تتميز بزيادة أو نقصان في كمية الكروموسومات مثل ما يحدث في متلازمة داون حيث يتم التحقق من وجود ثلاثة كروموسومات 21 بحيث يكون لدى الشخص 47 كروموسوم إجمالاً ؛
- التغيرات الهيكلية ، حيث يتم استبدال أو استبدال أو إزالة منطقة معينة من الكروموسوم ، مثل متلازمة Cri-du-Chat ، التي تتميز بحذف جزء من الكروموسوم 5.
وبالتالي ، قد يُطلب المساعدة في تشخيص بعض أنواع السرطان ، وخاصة اللوكيميا ، والأمراض الوراثية التي تتميز بالتغيرات الهيكلية أو بزيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات ، مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو و Cri-du-Chat ، والمعروفة باسم متلازمة مواء أو صرخة القطة.
كيف يتم ذلك
يتم إجراء الاختبار عادةً من عينة دم. في حالة الفحص عند المرأة الحامل الذي يهدف إلى تقييم كروموسومات الجنين ، يتم جمع السائل الأمنيوسي أو حتى كميات صغيرة من الدم. بعد جمع المادة البيولوجية وإرسالها إلى المختبر ، ستتم زراعة الخلايا بحيث تتكاثر ثم يضاف مثبط لانقسام الخلية ، مما يجعل الكروموسوم في أكثر صوره تكثيفًا وأفضل رؤية .
اعتمادًا على الغرض من الاختبار ، يمكن تطبيق تقنيات جزيئية مختلفة للحصول على معلومات حول النمط النووي للشخص ، وأكثرها استخدامًا هو:
- Banding G: هي تقنية تستخدم أكثر في علم الوراثة الخلوية وتتكون من تطبيق صبغة ، صبغة Giemsa ، للسماح بتصور الكروموسومات. هذه التقنية فعالة للغاية في الكشف عن التغيرات العددية والتركيبية الأساسية في الكروموسوم ، كونها التقنية الجزيئية الرئيسية المطبقة في علم الوراثة الخلوية لتشخيص وتأكيد متلازمة داون ، على سبيل المثال ، والتي تتميز بوجود كروموسوم إضافي ؛
- تقنية FISH: هي تقنية أكثر تحديدًا وحساسية ، وهي أكثر استخدامًا للمساعدة في تشخيص السرطان ، حيث تسمح بتحديد التغيرات الصغيرة في الكروموسومات وإعادة ترتيبها ، بالإضافة إلى تحديد التغيرات العددية في الكروموسومات. على الرغم من كونها فعالة جدًا ، إلا أن تقنية FISH باهظة الثمن ، لأنها تستخدم مجسات الحمض النووي الموصوفة بالفلورة ، مما يتطلب جهازًا لالتقاط التألق والسماح بتصور الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقنيات أكثر سهولة في البيولوجيا الجزيئية تسمح بتشخيص السرطان.
بعد تطبيق الصبغة أو المجسات ذات العلامات ، يتم تنظيم الكروموسومات وفقًا للحجم ، في أزواج ، الزوج الأخير المقابل لجنس الشخص ، ثم مقارنته مع مخطط karyogram العادي ، وبالتالي التحقق من التغييرات المحتملة.
.jpg)
.jpg)
