الثلاسيميا: ماهيته وأعراضه وخيارات العلاج

الثلاسيميا ، المعروف أيضًا باسم فقر الدم المتوسطي ، هو مرض وراثي يتميز بعيوب في إنتاج الهيموجلوبين ، وهو المسؤول الأول عن نقل الأكسجين إلى الأنسجة.

تعتمد المظاهر السريرية للثلاسيميا على كمية السلاسل المتأثرة في الهيموجلوبين ونوع الطفرة الجينية التي حدثت ، والتي يمكن أن تؤدي إلى التعب وتأخر النمو والشحوب وتضخم الطحال ، على سبيل المثال.

الثلاسيميا مرض وراثي وراثي ، ليس معديًا أو ناجمًا عن نقص التغذية ، ومع ذلك ، في حالة بعض أنواع الثلاسيميا ، قد يشمل العلاج اتباع نظام غذائي مناسب. انظر كيف يتم اتباع نظام غذائي للثلاسيميا.

الأعراض الرئيسية

بشكل عام ، فإن الشكل البسيط من الثلاسيميا ، وهو أخف أشكال المرض ، يسبب فقر دم خفيف وشحوب لا يلاحظه المريض عادة. ومع ذلك ، فإن الشكل الرئيسي ، وهو أقوى أنواع المرض ، يمكن أن يسبب:

• إعياء؛
• التهيج؛
• ضعف الجهاز المناعي والتعرض للعدوى ؛
• تأخير النمو
• تنفس قصير أو مجهد بسهولة ؛
• شحوب؛
• قلة الشهية.

بالإضافة إلى ذلك ، مع مرور الوقت ، يمكن أن يتسبب المرض أيضًا في حدوث مشاكل في الطحال والكبد والقلب والعظام ، بالإضافة إلى اليرقان ، وهو اللون الأصفر للجلد والعينين.

أنواع الثلاسيميا

ينقسم الثلاسيميا إلى ألفا وبيتا وفقًا لسلسلة الجلوبين المصابة. في حالة الثلاسيميا ألفا ، هناك نقص أو غياب في إنتاج سلاسل الهيموجلوبين ألفا ، بينما في الثلاسيميا بيتا هناك انخفاض أو غياب في إنتاج سلاسل بيتا.

1. ألفا ثلاسيميا

يحدث بسبب تغير في جزيء ألفا غلوبين من الهيموجلوبين في الدم ، ويمكن تقسيمه إلى:

• سمة ثلاسيميا ألفا: تتميز بفقر دم خفيف نتيجة لانخفاض سلسلة ألفا غلوبين واحدة فقط ؛
• مرض الهيموغلوبين H: الذي يتميز بغياب إنتاج 3 من 4 جينات ألفا المرتبطة بسلسلة ألفا غلوبين ، والتي تعتبر أحد الأشكال الخطيرة للمرض ؛
• متلازمة بارت هيموجلوبين هيدروبس الجنينية: وهي أشد أنواع الثلاسيميا ، حيث تتميز بغياب جميع جينات ألفا ، مما يؤدي إلى وفاة الجنين حتى أثناء الحمل ؛

2. الثلاسيميا بيتا

وهو ناتج عن تغيير في جزيء بيتا غلوبين من خضاب الدم ، ويمكن تقسيمه إلى:

• الثلاسيميا الصغرى (الصغرى) أو سمة بيتا الثلاسيمية: وهي واحدة من أخف أشكال المرض ، ولا يشعر فيها الشخص بأعراض ، وبالتالي لا يتم تشخيصها إلا بعد اختبارات الدم. في هذه الحالة ، لا ينصح بإجراء علاج محدد مدى الحياة ، ولكن قد يوصي الطبيب باستخدام مكمل حمض الفوليك للوقاية من فقر الدم الخفيف ؛
• بيتا ثلاسيميا وسيط: يسبب فقر دم خفيف إلى شديد ، وقد يكون من الضروري أن يتم نقل الدم بشكل متقطع.
• ثلاسيميا بيتا الكبرى أو الكبرى: وهي أخطر صورة سريرية لمرض بيتا ثلاسيميا ، حيث لا يوجد إنتاج لسلاسل بيتا جلوبين ، مما يتطلب من المريض تلقي عمليات نقل الدم بانتظام لتقليل درجة فقر الدم. تبدأ الأعراض بالظهور في السنة الأولى من العمر ، وتتميز بالشحوب ، والتعب المفرط ، والنعاس ، والتهيج ، وعظام الوجه البارزة ، وضعف الأسنان ، وتورم البطن بسبب تضخم الأعضاء.

في حالات الثلاسيميا الأكبر ، قد تستمر في رؤية نمو أبطأ من الطبيعي ، مما يجعل الطفل أقصر وأنحف مما هو متوقع بالنسبة لسنه. بالإضافة إلى ذلك ، في المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم بانتظام ، يُنصح عادةً باستخدام الأدوية التي تمنع زيادة الحديد في الجسم.

كيفية تأكيد التشخيص

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق فحوصات الدم ، مثل تعداد الدم ، بالإضافة إلى الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين ، والذي يهدف إلى تقييم نوع الهيموجلوبين المنتشر في الدم. انظر كيف تفسر الهيموجلوبين الكهربائي.

يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لتقييم الجينات المسؤولة عن المرض ولتمييز أنواع الثلاسيميا.

لا ينبغي إجراء اختبار وخز الكعب لتشخيص مرض الثلاسيميا ، لأن الهيموغلوبين المنتشر عند الولادة مختلف ولا يتغير ، ولا يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا إلا بعد ستة أشهر من العمر.

كيف يتم العلاج

يجب أن يوجه علاج مرض الثلاسيميا من قبل الطبيب ويختلف عادةً حسب شدة المرض:

1. الثلاسيميا الصغرى

هذا هو أخف أنواع المرض ولا يتطلب علاجًا محددًا. بشكل عام ، لا يعاني الشخص من أعراض ، ولكن يجب أن يكون على دراية بتفاقم فقر الدم في حالات مثل الجراحة أو الأمراض الخطيرة أو حالات الإجهاد الشديد أو أثناء الحمل.

بشكل عام ، قد يوصي طبيبك باستخدام مكملات حمض الفوليك ، وهو فيتامين يحفز إنتاج خلايا الدم ويساعد في تخفيف فقر الدم. انظر إلى الأطعمة الغنية بحمض الفوليك وكيف يمكن أن يساعد الطعام في علاج الثلاسيميا.

2. الثلاسيميا الوسيطة

بشكل عام ، يتم علاج هذا النوع من الثلاسيميا عن طريق نقل الدم أثناء الطفولة ، في حالة تأخر نمو الطفل ، أو في الحالات التي يوجد فيها تضخم في الطحال والكبد.

3. الثلاسيميا الكبرى

وهو أخطر أشكال المرض ، حيث يحتاج الشخص إلى تلقي عمليات نقل الدم مدى الحياة ، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع ، حسب مستوى فقر الدم. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، قلت المضاعفات التي سيحدثها المرض في المستقبل.

قد ينتهي الأمر بالمصابين بالثلاسيميا الكبرى بالحديد الزائد في أجسامهم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة ، لذلك قد يصف الطبيب أيضًا أدوية مخلبية للحديد ، والتي ترتبط بالجسم وتمنع الحديد من الزيادة. يمكن إعطاء هذه الأدوية مباشرة في الوريد من 5 إلى 7 مرات في الأسبوع أو من خلال الحبوب.

المضاعفات المحتملة

تظهر مضاعفات الثلاسيميا فقط في الأشكال المتوسطة والشديدة للمرض ، خاصة عندما لا يتم علاجها بشكل صحيح.

في الشكل المتوسط ​​للمرض ، يمكن أن تكون المضاعفات:

• تشوهات في العظام والأسنان.
• هشاشة العظام؛
• حجارة المرارة
• تقرحات الساق ، بسبب نقص الأكسجين في أطراف الجسم.
• مشاكل في الكلى؛
• ارتفاع خطر تجلط الدم.
• مشاكل قلبية.

في الحالات الشديدة ، يمكن أن تحدث مضاعفات مثل تشوهات العظام والأسنان وتضخم الكبد والطحال وفشل القلب.