بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي نادر يتميز بوجود طفرة مسؤولة عن تغيير وظيفة إنزيم في الجسم مسؤول عن تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى التيروزين ، مما يؤدي إلى تراكم مادة الفينيل ألانين في الدم والتي تكون سامة في التركيزات العالية في الجسم. الكائن الحي ، الذي يمكن أن يسبب إعاقة ذهنية ونوبات ، على سبيل المثال.
هذا المرض الجيني له طابع وراثي متنحي ، أي أنه لكي يولد الطفل بهذه الطفرة ، يجب أن يكون كلا الوالدين على الأقل حاملين للطفرة. يمكن تشخيص بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة بفترة وجيزة عن طريق وخز الكعب ، لذلك من الممكن تحديد العلاج مبكرًا.
لا يوجد علاج لبيلة الفينيل كيتون ، ولكن يتم علاجه من خلال الطعام ، ومن الضروري تجنب تناول الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين ، مثل الجبن واللحوم على سبيل المثال.
الأعراض الرئيسية
الأطفال حديثو الولادة المصابون ببول كيتون بيلة في البداية ليس لديهم أعراض ، ولكن الأعراض تظهر بعد بضعة أشهر ، وأهمها:
- جروح جلدية تشبه الإكزيما.
- رائحة كريهة مميزة لتراكم فينيل ألانين في الدم.
- استفراغ و غثيان؛
- سلوك عدواني
- فرط النشاط؛
- التخلف العقلي ، وعادة ما يكون شديدًا ولا رجعة فيه ؛
- تشنجات.
- مشاكل سلوكية واجتماعية.
عادة ما يتم التحكم في هذه الأعراض عن طريق اتباع نظام غذائي مناسب وانخفاض في الأطعمة المصدر من الفينيل ألانين. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أن يخضع الشخص المصاب بيلة الفينيل كيتون بانتظام للمراقبة من قبل طبيب الأطفال وأخصائي التغذية منذ الرضاعة الطبيعية حتى لا تحدث مضاعفات خطيرة جدًا ولا يتعرض نمو الطفل للخطر.
كيف يتم العلاج
الهدف الرئيسي من علاج بيلة الفينيل كيتون هو تقليل كمية الفينيل ألانين في الدم ، وبالتالي ، يُشار عادةً إلى اتباع نظام غذائي منخفض في الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، مثل الأطعمة من أصل حيواني ، على سبيل المثال.
من المهم أن يوجه اختصاصي التغذية هذه التغييرات في الغذاء ، لأنه قد يكون من الضروري إضافة بعض الفيتامينات أو المعادن التي لا يمكن الحصول عليها من الغذاء العادي. انظر كيف يجب أن يكون الطعام في حالة بيلة الفينيل كيتون.
يجب على النساء المصابات بيلة الفينيل كيتون اللواتي يرغبن في الحمل أن يحصلن على إرشادات من طبيب التوليد وأخصائي التغذية فيما يتعلق بمخاطر زيادة تركيز الفينيل ألانين في الدم. لذلك من المهم أن يتم تقييمها من قبل الطبيب بشكل دوري ، بالإضافة إلى إتباع نظام غذائي مناسب للمرض ، وربما إضافة بعض العناصر الغذائية حتى يكون كل من الأم والطفل بصحة جيدة.
يوصى أيضًا بمراقبة الطفل المصاب بيلة الفينيل كيتون طوال حياته وبانتظام لتجنب المضاعفات ، مثل ضعف الجهاز العصبي ، على سبيل المثال. تعرفي على كيفية رعاية طفلك المصاب بيلة الفينيل كيتون.
هل بيلة الفينيل كيتون قابلة للشفاء؟
لا يمكن علاج بيلة الفينيل كيتون ، وبالتالي ، لا يتم العلاج إلا من خلال التحكم في الطعام. الضرر والضعف الذهني الذي يمكن أن يحدث مع استهلاك الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين لا رجعة فيه في الأشخاص الذين ليس لديهم الإنزيم أو لديهم إنزيم غير مستقر أو غير فعال فيما يتعلق بتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين. ومع ذلك ، يمكن تجنب هذا الضرر بسهولة عن طريق تناول الطعام.
كيف يتم التشخيص
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة بفترة قصيرة عن طريق وخز الكعب ، والذي يجب إجراؤه بين أول 48 و 72 ساعة من عمر الطفل. هذا الاختبار قادر على تشخيص ليس فقط بيلة الفينيل كيتون في الطفل ، ولكن أيضًا فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي ، على سبيل المثال. تعرف على الأمراض التي تم تحديدها من خلال وخز الكعب.
يمكن تشخيص الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم من خلال اختبار وخز الكعب عن طريق الاختبارات المعملية التي تهدف إلى تقييم كمية الفينيل ألانين في الدم ، وفي حالة التركيز المرتفع للغاية ، يمكن إجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة المرتبطة بالمرض.
بمجرد تحديد الطفرة وتركيز فينيل ألانين في الدم ، يمكن للطبيب التحقق من مرحلة المرض واحتمال حدوث مضاعفات. بالإضافة إلى ذلك ، هذه المعلومات مهمة لأخصائي التغذية للإشارة إلى خطة النظام الغذائي الأكثر ملاءمة لحالة الشخص.
من المهم أن تتم جرعة فينيل ألانين في الدم بانتظام. في حالة الأطفال ، من المهم إجراء الفحص كل أسبوع حتى يبلغ الطفل عامًا واحدًا ، بينما بالنسبة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 6 سنوات ، يجب إجراء الفحص كل أسبوعين وللأطفال من سن 7 سنوات ، شهريًا.
.jpg)
