يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات محددة مثل شفافية القفص وبزل الحبل السري وبزل السلى ، وهو أمر لا تحتاج إليه كل امرأة حامل ، ولكن عادة ما يوصى به طبيب التوليد عندما تكون الأم فوق سن 35 أو عندما تكون المرأة الحامل لديه متلازمة داون.
يمكن أيضًا طلب هذه الاختبارات عندما تكون المرأة قد أنجبت بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ، أو إذا لاحظ طبيب التوليد أي تغيير في الموجات فوق الصوتية يقودها إلى الشك في المتلازمة أو إذا كان والد الطفل يعاني من أي طفرة مرتبطة بالكروموسوم 21.
إن حمل طفل مصاب بمتلازمة داون هو نفسه تمامًا مثل حمل طفل لا يعاني من هذه المتلازمة ، ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتقييم صحة نمو الطفل ، والتي يجب أن تكون أقل قليلاً وأن يكون وزن الطفل أقل. عمر الحمل.
الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل
الاختبارات التي تعطي دقة بنسبة 99٪ في النتيجة وتعمل على إعداد الوالدين لاستقبال طفل مصاب بمتلازمة داون هي:
- مجموعة من الزغابات المشيمية ، والتي يمكن إجراؤها في الأسبوع التاسع من الحمل وتتكون من إزالة كمية صغيرة من المشيمة التي تحتوي على مادة وراثية مماثلة لمادة الجنين ؛
- الملف البيوكيميائي للأم ، والذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين العاشر والرابع عشر من الحمل ويتألف من اختبارات تقيس كمية البروتين وكمية هرمون بيتا hCG الذي تنتجه المشيمة والطفل أثناء الحمل ؛
- الشفافية القفوية ، والتي يمكن الإشارة إليها في الأسبوع الثاني عشر من الحمل وتهدف إلى قياس طول رقبة الطفل ؛
- بزل السلى ، والذي يتكون من أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ويمكن إجراؤه بين الأسبوع الثالث عشر والسادس عشر من الحمل ؛
- بزل الحبل السري ، والذي يتوافق مع سحب عينة دم من الطفل بواسطة الحبل السري ويمكن إجراؤه من الأسبوع الثامن عشر من الحمل.
عند معرفة التشخيص ، يكون الوضع المثالي هو أن يبحث الآباء عن معلومات حول المتلازمة لمعرفة ما يمكن توقعه في نمو طفل مصاب بمتلازمة داون. اكتشف المزيد من التفاصيل حول الخصائص والعلاجات الضرورية في: كيف هي الحياة بعد تشخيص متلازمة داون.
كيف يتم التشخيص بعد الولادة
يمكن إجراء التشخيص بعد الولادة بعد ملاحظة خصائص الطفل والتي قد تشمل:
- خط آخر على جفن العين ، مما يجعلهما أكثر انغلاقًا وجذبًا إلى الجانب وإلى الأعلى ؛
- خط واحد فقط على راحة اليد ، على الرغم من أن الأطفال الآخرين الذين لا يعانون من متلازمة داون قد يكون لديهم أيضًا هذه الخصائص ؛
- اتحاد الحاجبين.
- أنف أوسع
- وجه مسطح؛
- لسان كبير ، حنك مرتفع للغاية ؛
- آذان سفلية وأصغر
- شعر رقيق ورقيق
- الأصابع القصيرة ، والخنصر يمكن أن تكون معوجة ؛
- مسافة أكبر بين أصابع القدم الكبيرة للأصابع الأخرى ؛
- رقبة واسعة مع تراكم الدهون.
- ضعف عضلات الجسم كله.
- سهولة زيادة الوزن
- قد يكون لديك فتق سري.
- ارتفاع خطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.
- قد يكون هناك انفصال في عضلات البطن المستقيمة ، مما يجعل البطن أكثر ترهلاً.
كلما زادت الخصائص التي يتمتع بها الطفل ، زادت فرص الإصابة بمتلازمة داون ، ومع ذلك ، فإن حوالي 5 ٪ من السكان لديهم أيضًا بعض هذه الخصائص ، ولا يشير وجود واحدة منها فقط إلى هذه المتلازمة. لذلك ، من المهم إجراء اختبارات الدم لتحديد الطفرة المميزة للمرض.
تشمل الخصائص الأخرى للمتلازمة وجود أمراض القلب التي قد تتطلب جراحة وزيادة خطر الإصابة بالتهابات الأذن ، ولكن لكل شخص تغيراته الخاصة وبالتالي يحتاج كل طفل مصاب بهذه المتلازمة إلى متابعة طبيب الأطفال بالإضافة إلى طبيب القلب ، أخصائي أمراض الرئة وأخصائي العلاج الطبيعي ومعالج النطق.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا من تأخر في النمو الحركي ويبدأون في الجلوس والزحف والمشي متأخرًا عن المتوقع. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون لديه تخلف عقلي يمكن أن يختلف من خفيف إلى شديد للغاية ، والذي يمكن التحقق منه من خلال تطوره.
شاهد الفيديو التالي وتعرف على كيفية تحفيز نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون:
يمكن أن يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من مشاكل صحية أخرى مثل السكري والكوليسترول والدهون الثلاثية ، تمامًا مثل أي شخص آخر ، ولكن لا يزال من الممكن أن يكون مصابًا بالتوحد أو متلازمة أخرى في نفس الوقت ، على الرغم من أنه ليس شائعًا جدًا.
.jpg)
.jpg)
