أمراض وراثية،

خلل التنسج القحفي هو تشوه وراثي نادر جدًا يمكن أن ينشأ داخل نفس العائلة. افهم أسبابه ، وما هي الخصائص الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض وما هي خيارات العلاج الأكثر استخدامًا

متلازمة تيرنر ، التي تسمى أيضًا X monosomy أو خلل تكوين الغدد التناسلية ، هي اضطراب وراثي نادر يحدث عند الفتيات فقط. انظر ما هي خصائص هذه المتلازمة وكيف يمكن العلاج

السماك هو مرض نادر يتميز بجفاف شديد في الجلد ، مما يؤدي إلى ظهور قطع شديدة الجفاف تشبه قشور الأسماك. تعرف على المزيد حول الأعراض الشائعة للسماك والأنواع الرئيسية للمرض والعلاج

متلازمة توريت هي مرض عصبي يدفع الناس إلى القيام بأفعال اندفاعية ومتكررة ومتكررة ، مثل تحريك الذراعين أو الصراخ على سبيل المثال. فهم أفضل لكيفية التعرف على هذه المتلازمة ، ما هو سببها وكيف يتم ذلك

يحدث ارتفاق الأصابع عندما يولد واحد أو أكثر من أصابع اليد أو أصابع القدم ملتصقًا معًا ويمكن أن يكون ناتجًا عن تغيرات وراثية وجينية. يتم التشخيص عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أو عند الولادة. اطلع على المزيد حول أنواع

تضيق JUP هو انسداد في الحالب يمكن أن يسبب الحمل الزائد للكلى ، والذي يمكن أن يسبب التهابات بولية متكررة ، وحتى فقدان وظائف الكلى. فهم أفضل لما هو JUP ، ما هي أسبابه وكيف يتم العلاج

متلازمة إدواردز ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 ، هي مرض وراثي نادر جدًا يسبب تشوهات حادة مثل صغر الرأس ومشاكل في القلب ، والتي لا يمكن تصحيحها ، وبالتالي ، هناك انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع

السماك المهرج هو مرض وراثي نادر يولد فيه الطفل مغطى بطبقة سميكة جدًا من الجلد يمكن أن تؤثر على وظائف الجسم المختلفة. افهم ما هو السماك المهرج والأعراض وكيف يتم العلاج

متلازمة دي جورج هي مرض وراثي نادر يتميز بتغيرات في جزء واحد من الكروموسوم ، مما يؤدي إلى ظهور بعض العلامات والأعراض ، مثل الحنك المشقوق ، والتغيرات القلبية ، وانخفاض نشاط جهاز المناعة. تفهم

يحدث ارتفاق الأصابع عندما يولد واحد أو أكثر من أصابع اليد أو أصابع القدم ملتصقًا معًا ويمكن أن يكون ناتجًا عن تغيرات وراثية وجينية. يتم التشخيص عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أو عند الولادة. اطلع على المزيد حول أنواع

تضيق JUP هو انسداد في الحالب يمكن أن يسبب الحمل الزائد للكلى ، والذي يمكن أن يسبب التهابات بولية متكررة ، وحتى فقدان وظائف الكلى. فهم أفضل لما هو JUP ، ما هي أسبابه وكيف يتم العلاج